Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE MASA/CRASH E SEUS COMPROMETIMENTOS NEUROLOGICOS: RELATO DE CASO

Objetivos

O objetivo do presente estudo visa relatar o caso de um paciente diagnosticado com a síndrome de MASA (Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait, and Adducted Thumbs). A síndrome de MASA está associada a várias anomalias neurológicas e cognitivas graves. Este relato de caso destaca a apresentação clínica, os achados radiológicos, genéticos e eletroencefalográficos, e discute as implicações para o aconselhamento genético e planejamento familiar.

Material e Método

O paciente é um menino, ERR, 5 anos na data de 14 de outubro de 2021 com cariótipo normal (46,XY) e microarray normal. Foram realizados exames clínicos detalhados, incluindo ressonância magnética (RM) do cérebro e eletroencefalograma (EEG), além de sequenciamento genético para identificar mutações no gene L1CAM.

Resultados

Clinicamente, o paciente apresenta hidrocefalia, epilepsia refratária, atraso global do desenvolvimento, paraparesia espástica e polegares aduzidos. A RM do cérebro revelou várias anomalias estruturais significativas: Sulcação e girificação anômalas, com múltiplas fendas polimicrogíricas, mais evidentes nas regiões fronto-temporo-parietais esquerdas, hipoplasia de substância branca dos hemisférios cerebrais, proeminência das estruturas vasculares indicando uma anomalia venosa, anomalia de rotação dos hipocampos, corpo caloso não individualizado, fusão talâmica na linha média e estenose completa do aqueduto. Tronco cerebral dismórfico com estreitamento na junção mesencéfalo-pontina, pedúnculos cerebrais não individualizados na face ventral da ponte e trato córtico-espinhal afilado no compartimento supratentorial. O EEG mostrou muitas descargas durante o sono, com uma frequência de 70-80%.

Conclusões e implicações dos resultado

Concluímos que a síndrome de MASA é uma condição grave com manifestações neurológicas e cognitivas significativas. As anomalias estruturais cerebrais observadas na RM são compatíveis com a mutação no gene L1CAM, e a severidade das anomalias se correlaciona com o tipo de mutação presente, conforme descrito na literatura médica. Este caso destaca a importância do diagnóstico precoce e da intervenção para manejo sintomático e suporte ao desenvolvimento. Implicações dos resultados: O diagnóstico genético da síndrome de MASA é crucial para o aconselhamento genético e planejamento familiar. A identificação de mutações no gene L1CAM permite prever a severidade da condição e orientar as famílias sobre os riscos de recorrência em futuras gestações. Intervenções terapêuticas precoces e um plano de manejo multidisciplinar são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.